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      中國藏族人群高原紅細胞增多癥與KDM5B、LAMB3基因多態(tài)性之間的關(guān)聯(lián)

      趙一多; 張致英; 劉麗軍; 張瑤; 馬利鋒; 李巖松; 蔡鵬; 康龍麗 西藏民族大學(xué)高原相關(guān)疾病分子遺傳機制與干預(yù)研究省級重點實驗室; 陜西咸陽712082; 高原環(huán)境與疾病相關(guān)基因研究高校重點實驗室; 陜西咸陽712082

      關(guān)鍵詞:高原紅細胞增多癥 kdm5b lamb3基因多態(tài)性 

      摘要:目的中國藏族人群中高海拔紅細胞增多癥(HAPC)是一個嚴重的公共健康問題。其主要特點是紅細胞過度增多(女性,血紅蛋白≥190g/L;男性,血紅蛋白≥210g/L)。雖然慢性缺氧是HAPC的主要原因,但是HAPC的分子機制目前還不清楚。本研究旨在探討HAPC在中國藏族人群中的遺傳基礎(chǔ)。方法共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受試者進行病例對照研究。方差分析主要用于評估HAPC遺傳變異的多態(tài)性影響。結(jié)果使用卡方檢驗和遺傳模型分析,KDM5B基因中的rs1141109位點,rs7528426位點和rs1141108位點,LAMB3基因中rs2072938位點和rs2072940位點在中國藏族人群中降低HAPC患病風(fēng)險。培論我們的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多態(tài)性與中國藏族人群的HAPC易感性顯著相關(guān)。

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