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TSH受體基因與先天性甲狀腺功能低下癥
朱瑩泉; 劉國(guó)良 昆明市第一人民醫(yī)院內(nèi)分泌科; 650001; 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一臨床學(xué)院; 遼寧沈陽(yáng)110001
關(guān)鍵詞：外顯子 tsh 先天性甲狀腺功能低下癥 甲狀腺功能正常 甲狀腺疾病
摘要：促甲狀腺激素受體(TSHR)失活性突變,可導(dǎo)致甲狀腺先天性發(fā)育不良和先天性甲狀腺功能低下癥(先天性甲減,CH)。準(zhǔn)確地說(shuō)TSH是由腺垂體分泌的激素,主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)甲狀腺細(xì)胞的分化、增殖、甲狀腺的血液供應(yīng)以及甲狀腺激素的合成和分泌,在維持正常甲狀腺發(fā)育和功能中起重要的調(diào)節(jié)作用。
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