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兒童先天性腹瀉與腸病
黃瑛; 葉孜清 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科; 上海201102
關(guān)鍵詞：先天性腹瀉與腸病 單基因疾病 基因檢測 精準(zhǔn)治療
摘要：兒童先天性腹瀉與腸病(congenital diarrhea and enteropathies,CODEs)多由單基因突變所致,患兒表現(xiàn)為持續(xù)、嚴(yán)重慢性腹瀉。CODEs存在診斷延遲、病死率高的問題。結(jié)合內(nèi)鏡、組織學(xué)檢查以及二代測序技術(shù),可對CODEs進行確診,并進一步開展精準(zhǔn)治療。
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