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關(guān)鍵詞：t異常 染色體微陣列分析 染色體核型分析 產(chǎn)前診斷 

摘要：目的探討胎兒染色體微核型分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎兒產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法選取因胎兒頸項(xiàng)透明層增厚,并接受侵入性產(chǎn)前診斷的49例病例進(jìn)行分析探討。所有病例均進(jìn)行CMA檢測(cè)及常規(guī)G顯帶核型分析,電話隨訪妊娠結(jié)局及胎兒出生后的生長(zhǎng)發(fā)育狀況。結(jié)果49例標(biāo)本中,致病性染色體異常11例,其中非整倍體9例(21三體6例,18三體1例,性染色體異常2例),致病性拷貝數(shù)變異(pathogenic Copy Number Variations,pCNVs)2例。單純NT增厚27例,致病性染色體異常4例;NT增厚合并其他超聲異常10例,致病性染色體異常4例;NT增厚合并其他異常(包括高齡,不良孕產(chǎn)史及血清學(xué)篩查異常)12例,致病性染色體異常3例。結(jié)論孕早期通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒NT厚度具有重要的臨床價(jià)值,對(duì)NT增厚的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)聯(lián)合運(yùn)用染色體核型分析和微陣列分析的檢測(cè)方法可以有效提高染色體異常的檢出率。

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