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COL7A1基因突變導致營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1例
李昉明; 陳彰圣; 鐘明艷; 李宏 南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院; 廣東廣州510280
關鍵詞：營養(yǎng)不良型 大皰性 表皮松解 col7a1基因突變 病理學檢查
摘要：目的研究1例營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(DEB)的基因突變情況及其臨床意義。方法收集臨床資料,取皮損行病理學、電鏡檢查,取患兒及其父母外周血行基因檢查。結(jié)果皮膚病理學檢查見表皮下水皰。電鏡檢查見表皮基底與表皮連接松解?；純篊OL7A1基因復合雜合突變。結(jié)論患兒其父源基因突變?yōu)閏.3157delG;母源基因突變?yōu)閏.846+2T>C。2個位點突變尚未見先例報道,故本研究進一步補充了目前DEB的突變位點庫,并為患兒及其家屬遺傳咨詢提供可靠依據(jù)。
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